Skip to content

Terapia zastępcza dla dziedzicznego niedoboru enzymu – celowana na makrofagi glukocerebrozydaza dla choroby Gauchera cd

3 tygodnie ago

168 words

Zmiany w szkielecie były monitorowane radiologicznie. Analiza statystyczna
Początkowe pomiary hematologiczne i chemiczne oraz oznaczenia objętości narządów porównano z wartościami uzyskanymi po sześciu miesiącach leczenia enzymem, za pomocą testowanych testów Wilcoxona.21 Zmiany wartości hemoglobiny i fosfatazy kwaśnej z czasem były modelowane jako wzrost monolekularny.22 Regresje liniowe23 były stosowany do modelowania zmian długości w liczbie płytek krwi i poziomie glukocerebrozydu w osoczu.
Wyniki
Charakterystyka pacjentów
Tabela 1. Tabela 1. Wyniki kliniczne i laboratoryjne u 12 pacjentów leczonych glukocerebrozydazą ukierunkowaną na makrofagi u ludzi. W badaniu wzięły udział cztery osoby dorosłe i ośmioro dzieci z umiarkowaną do ciężkiej chorobą Gauchera. Przypisanie genotypu (tabela 1) ujawniło, że żaden z pacjentów nie był homo równoległy pod względem mutacji w aminokwasie 444, który był związany z neuronopatyczną chorobą Gauchera. 18, 26, 27 Przy przyjęciu wszyscy 12 pacjenci byli anemiczni, a poziomy hemoglobiny wahały się od 68 do 107 g na litr, a 10 miało trombocytopenię (liczba płytek, <162 * 109 na litr). Biochemiczne markery choroby Gauchera (poziom glukocerebrozydu w osoczu i aktywność fosfatazy w surowicy krwi) były podwyższone u wszystkich pacjentów przy przyjęciu. Wątroba stanowiła od 3,1 do 8,6 procent masy ciała (od 1,2 do 3,4 razy od normy), a śledziona od 0,7 do 20 procent (od 3,5 do 100 razy od normy). Historię pojedynczego zawału kości zgłosiło pięciu uczestników (pacjenci od 3 do 7). Przegląd radiogramów kończyn dolnych wszystkich pacjentów przy wejściu ujawnił łagodną chorobę kości. Żadne nie miało radiograficznych dowodów na aseptyczną martwicę. Sześciu pacjentów miało stwardniałe zmiany w dystalnej części kości udowej i proksymalnej kości piszczelowej, które wskazywały na wcześniejszy zawał (pacjenci 1, 2, 3, 5, 6 i 7). U 5 uczestników odnotowano łagodne lub umiarkowane deformacje kolb Erlenmeyera (Pacjenci 1, 4, 6, 7 i 12). Rozbudowa przedziału szpiku kostnego (pakowanie szpiku) była widoczna na zdjęciach radiologicznych wszystkich z wyjątkiem dwóch pacjentów (pacjentów 3 i 9).
Odpowiedzi hematologiczne
Ryc. 1. Ryc. 1. Wpływ celowanej na makrofagi glukocerebrozydazy na stężenie hemoglobiny u pacjenta 12. Enzym podawano co dwa tygodnie w dawce 60 IU na kilogram. Funkcja monomolekularnego wzrostu (krzywa) blisko aproksymowała wzrost poziomu hemoglobiny podczas leczenia.
Stężenie hemoglobiny wzrosło u wszystkich pacjentów (Tabela 1). Porównanie wartości początkowej i końcowej z testem rang Wilcoxona wykazało, że wzrost był znaczący (P <0,003). Ta reakcja stała się zauważalna po trzech do czterech miesiącach terapii zastępczej enzymem. U dziewięciu pacjentów wzrost stężenia hemoglobiny był wykładniczy w czasie, podczas gdy u trzech (pacjentów 1, 3 i 11) był on liniowy; przykład wykładniczego wzrostu pokazano na rycinie 1. Po zamknięciu badania dla celów analizy danych po 9 do 12 miesiącach leczenia, stężenie hemoglobiny wzrosło do normalnych wartości dla wieku u siedmiu pacjentów (pacjenci od 2 do 7 i pacjent 12).
Liczba płytek krwi wolniej reagowała niż poziom hemoglobiny
[hasła pokrewne: dofinansowanie do aparatu słuchowego, przychodnia eskulap, laser biostymulacyjny ]

0 thoughts on “Terapia zastępcza dla dziedzicznego niedoboru enzymu – celowana na makrofagi glukocerebrozydaza dla choroby Gauchera cd”